김용민 앵커>
정부가 국가관리 대상 희귀질환 39개를 추가로 지정했습니다.
박천영 기자입니다.

박천영 기자>
영국에서 생후 5개월의 아서 모건은 척수성 근위축증 진단을 받았습니다.
척수성 근위축증는 유전자 결손으로 근육이 악화하거나 소실되는 희귀질환으로, 평균 수명 2년에 불과합니다.
노바티스사가 개발한 졸겐스마로 치료할 수 있는데, 문제는 1회 접종에 드는 비용이 우리 돈으로 28억 원에 달한다는 점입니다.
세계에서 가장 비싼 약으로 불리지만 1회 투약으로도 질환이 호전돼 기적의 약으로도 불립니다.
아서는 다행히도 영국 국민보건서비스 승인을 받아 현지 최초로 치료제를 투여받을 수 있었습니다.
국내 희귀질환 환자는 70만 명 정도로 추산됩니다.
정부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 국민 의료비 부담을 줄이기 위해 관련 법에 따라 국가관리 대상 희귀질환을 지정 공고하고 있습니다.

박천영 기자 pcy88@korea.kr
“2018년 900여 개 질환이 지정된 데 이어, 매년 대상 희귀 질환이 추가되고 있습니다. 이번에도 39개 질환이 국가관리 대상이 됐는데요, 눈의 이상과 함께 다양한 장기에 선천기형을 보이는 악센펠트-리이거 증후군과, 저신장, 손발 이상, 관절 이상 등 극히 드문 결체조직 질환인 마르케사니-바일 증후군 등입니다. 국가관리대상 희귀질환으로 지정되면 해당 환자들의 부담이 크게 줄어드는데요, 기존에는 입원의 경우 20%, 외래는 최대 60%를 환자가 부담해야 했지만, 모두 10%로 낮아집니다. 특히 기준 중위소득 120% 미만의 건강보험 가입자라면 본담 부담률 10%도 지원받을 수 있습니다. 이번 질환 확대로 2천200여 명이 추가로 산정 특례 혜택을 볼 것으로 기대되는데요, 신규 지정 희귀질환에 대한 산정 특례는 건강보험 정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용됩니다.”

한편 질병관리청은 희귀질환의 조기 진단과 적절한 치료를 위해 희귀질환진단사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있습니다.
진단이 어려운 극희귀질환의 경우 72개 진단의뢰기관을 통해 유전자진단 지원이 이뤄집니다.
질병청은 아울러 이번에 지정되지 않은 희귀질환에 대해선 추가자료 확보를 통해 지정을 재검토하겠다고 덧붙였습니다.
(영상편집: 진현기)

KTV 박천영입니다.

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