희귀질환의 증상 발현부터 확진 판정까지 평균 9년 넘게 걸립니다.
정부가 희귀질환자의 이와 같은 진단 방랑 기간을 줄이기 위해 유전자 검사 지원을 확대합니다.
정유림 기자입니다.
정유림 기자>
희귀질환 증상이 나타난 뒤 확진 판정을 받기까지 걸리는 시간은 평균 9.2년.
이 과정에서 치료 시기를 놓치거나 막대한 의료비 부담을 겪는 경우도 많습니다.
정부가 이런 문제를 해결하기 위해 '2026년 희귀질환 진단지원사업'을 본격 시행합니다.
올해 유전자 검사 지원 규모는 1천150명으로 지난해보다 42% 확대됐습니다.
대상 질환도 1천389개로 늘어났습니다.
특히 유전성 질환이 확인되면 부모와 형제 등 가족 검사도 함께 지원해 고위험군을 선제적으로 관리할 방침입니다.
지난해 사업 성과를 분석한 결과, 최종 확진 환자 가운데 20세 미만 소아와 청소년이 78.6%를 차지했습니다.
증상 발현 후 1년 안에 병명을 찾은 조기 진단 사례는 11%였고 10년 이상 병명을 몰랐던 장기 미진단 환자의 진단 성공률도 36.9%에 달했습니다.
지원이 확대되면, 진단 결과에 따라 의료비 부담을 줄이는 산정 특례와 연계돼 환자들의 경제적 체감 효과도 클 것으로 보입니다.
전화인터뷰> 김지영/ 질병관리청 희귀질환관리과장
"건강보험이 적용되는 의료비의 90%를 절감 받으실 수 있고요. 이 중에 소득·재산 기준을 만족하는 저소득층의 경우에는 나머지 10%의 의료비도 국가가 지원을 할 수 있게 됩니다. 그래서 결국 의료비 부담이 좀 많이 경감될 수 있을 것으로 기대합니다."
정부는 진단 지원 확대와 함께 지역 간 의료 격차 해소에도 나섰습니다.
(영상편집: 김예준 / 영상그래픽: 김민지)
광주 전남대병원과 울산대병원을 희귀질환 전문기관으로 신규 지정해 전국 거점망을 19곳으로 늘렸습니다.
KTV 정유림입니다.
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